Nesta segunda-feira (6\/6), \u00e9 celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O exame, tamb\u00e9m conhecido como triagem neonatal, deve ser realizado em rec\u00e9m-nascidos entre o 3\u00ba e o 5\u00ba dias de vida e detecta se a crian\u00e7a possui altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem indicar doen\u00e7as graves.<\/p>\n
Atualmente, Minas Gerais realiza o teste do pezinho para seis doen\u00e7as: hipotireoidismo cong\u00eanito, fenilceton\u00faria, doen\u00e7a falciforme, fibrose c\u00edstica, defici\u00eancia de biotonidase e hiperplasia adrenal cong\u00eanita.<\/p>\n
\u201cCaso o diagn\u00f3stico seja confirmado, a crian\u00e7a come\u00e7a a receber os cuidados m\u00e9dicos necess\u00e1rios antes da ocorr\u00eancia de mortes e do aparecimento de sequelas graves e sem chances de cura, como, por exemplo, o retardo mental\u201d, afirma a Refer\u00eancia T\u00e9cnica de Sa\u00fade da Crian\u00e7a da Secretaria de Estado de Sa\u00fade de Minas Gerais (SES-MG), Nat\u00e1lia Oliveira Dias.<\/p>\n
Como \u00e9 feito<\/strong><\/p>\n O teste consiste na coleta do sangue retirado do calcanhar da crian\u00e7a. A amostra \u00e9 levada para an\u00e1lise pelo N\u00facleo de A\u00e7\u00f5es e Pesquisa em Apoio Diagn\u00f3stico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad), servi\u00e7o de refer\u00eancia em triagem neonatal do estado. Caso haja alguma altera\u00e7\u00e3o, o Nupad realiza a comunica\u00e7\u00e3o com o setor respons\u00e1vel do munic\u00edpio para que o contato com a fam\u00edlia seja feito, orientando sobre a necessidade de exames confirmat\u00f3rios e os tratamentos indicados para cada caso.<\/p>\n Cerca de 5,4 milh\u00f5es de rec\u00e9m-nascidos j\u00e1 foram triados pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais e h\u00e1 mais de 5 mil crian\u00e7as\/jovens em tratamento para doen\u00e7as diagnosticadas pelo exame. \u201cNos \u00faltimos dois anos foram aproximadamente 480 mil rec\u00e9m-nascidos triados pelo programa\u201d, diz Nat\u00e1lia Oliveira Dias.<\/p>\n Doen\u00e7as detectadas<\/strong><\/p>\n Fenilceton\u00faria \u2013 \u00e9 uma doen\u00e7a rara, gen\u00e9tica, na qual a crian\u00e7a nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um amino\u00e1cido chamado fenilalanina. Essa subst\u00e2ncia \u00e9 encontrada em alimentos que cont\u00eam prote\u00ednas. Sem essa enzina, os n\u00edveis de fenilalanima e de duas subst\u00e2ncias associadas a ela crescem no organismo, causando danos cerebrais.<\/p>\n Hipotireoidismo Cong\u00eanito \u2013 ocorre quando a gl\u00e2ndula tireoide do rec\u00e9m-nascido n\u00e3o \u00e9 capaz de produzir quantidades adequadas de horm\u00f4nios tireoidianos, o que resulta numa redu\u00e7\u00e3o generalizada dos processos metab\u00f3licos afetando o crescimento e o desenvolvimento mental da crian\u00e7a.<\/p>\n Doen\u00e7a falciforme \u2013 \u00e9 caracterizada pela altera\u00e7\u00e3o das hem\u00e1cias no sangue, devido \u00e0 produ\u00e7\u00e3o da hemoglobina S. Essas c\u00e9lulas t\u00eam sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia e obstru\u00e7\u00e3o vaso-oclusivo.<\/p>\n Fibrose C\u00edstica \u2013 \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso \u00e9 transmitido pelo pai e pela m\u00e3e (embora nenhum dos dois manifeste a doen\u00e7a) e \u00e9 respons\u00e1vel pela altera\u00e7\u00e3o no transporte de \u00edons atrav\u00e9s das membranas das c\u00e9lulas. Isso compromete o funcionamento das gl\u00e2ndulas ex\u00f3crinas que produzem subst\u00e2ncias (muco, suor ou enzimas pancre\u00e1ticas) mais espessas e de dif\u00edcil elimina\u00e7\u00e3o.<\/p>\n Biotinidade \u2013 \u00e9 uma doen\u00e7a metab\u00f3lica trat\u00e1vel na qual o organismo n\u00e3o consegue obter a vitamina BIOTIN da maneira adequada. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da s\u00e9tima semana de vida com dist\u00farbios neurol\u00f3gicos e cut\u00e2neos, como crises epil\u00e9ticas. Nos pacientes com diagn\u00f3stico tardio observa-se frequentemente dist\u00farbios visuais, auditivos e atraso motor e de linguagem.<\/p>\n Hiperplasia Adrenal Cong\u00eanitas (HAC) \u2013 engloba um grupo de s\u00edndromas caracterizadas por defeitos heredit\u00e1rios em passos enzim\u00e1ticos na bioss\u00edntese do cortisol. A pessoa com HAC n\u00e3o produz corretamente as enzimas necess\u00e1rias ao funcionamento das gl\u00e2ndulas, fazendo com que estas, por sua vez, produzam em menor quantidade os horm\u00f4nios cortisol e, em excesso, o aldosterona. Ambos participam de diversas fun\u00e7\u00f5es vitais e s\u00e3o respons\u00e1veis pela manuten\u00e7\u00e3o do n\u00edvel de glicose (a\u00e7\u00facar) no sangue e pela conserva\u00e7\u00e3o da \u00e1gua e sal no organismo. O cortisol \u00e9 tamb\u00e9m o principal horm\u00f4nio que atua na resposta ao estresse.<\/p>\n Unidades de tratamento e acompanhamento dos pacientes<\/strong><\/p>\n Os pontos da Rede Assistencial respons\u00e1veis pelo tratamento s\u00e3o:<\/p>\n – Hipotireoidismo cong\u00eanito: Ambulat\u00f3rio S\u00e3o Vicente do Hospital das Cl\u00ednicas\/UFMG e nas redes municipais;<\/p>\n – Fenilceton\u00faria: Ambulat\u00f3rio S\u00e3o Vicente do Hospital das Cl\u00ednicas\/UFMG<\/p>\n – Doen\u00e7a falciforme e outras hemoglobinas: Funda\u00e7\u00e3o Hemominas e hemocentros regionais;<\/p>\n – Fibrose c\u00edstica: Ambulat\u00f3rio S\u00e3o Vicente do Hospital das Cl\u00ednicas\/UFMG, Ambulat\u00f3rio Bias Fortes do Hospital das Cl\u00ednicas\/UFMG, Fhemig (Hospital Infantil Jo\u00e3o Paulo II), Ambulat\u00f3rio Am\u00e9lio Marques (Hospital da Universidade Federal de Uberl\u00e2ndia), Centro de Refer\u00eancia em Fibrose C\u00edstica (Hospital da Universidade Federal de Juiz de Fora);<\/p>\n – Defici\u00eancia da biotinidade: Ambulat\u00f3rio S\u00e3o Vicente do Hospital das Cl\u00ednicas\/UFMG;<\/p>\n – Hiperplasia adrenal cong\u00eanita: Ambulat\u00f3rio S\u00e3o Vicente do Hospital das Cl\u00ednicas\/UFMG.<\/p>\n (Ag\u00eancia Minas)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Nesta segunda-feira (6\/6), \u00e9 celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. 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